En México, millones de familias enfrentan la odisea de convivir con síntomas no diagnosticados o enfermedades de baja frecuencia. Esta guía orienta el recorrido asistencial en el IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar y los Institutos Nacionales de Salud.
El sistema de salud mexicano atiende a personas con patologías raras a través de diversos subsistemas: derechohabientes del IMSS en sus UMAE hospitalarias, derechohabientes del ISSSTE en Hospitales Regionales y población sin seguridad social a través de los Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad de la Secretaría de Salud.
El mayor reto radica en superar el primer nivel de atención médica para obtener el pase de referencia oportuno hacia el médico genetista o internista en el tercer nivel.
El Instituto Nacional de Pediatría (INP) y el Hospital Infantil de México Federico Gómez son los líderes en diagnóstico genético pediátrico y enfermedades lisosomales en el país.
Para adultos, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía concentran la máxima experiencia en cuadros multisistémicos complejos.
Presentación del historial de síntomas organizados cronológicamente solicitando envío a segundo nivel (pediatría o medicina interna).
El médico especialista emite la hoja de referencia oficial justificando la necesidad de valoración por genética médica o alta especialidad.
El centro receptor programa estudios de gabinete avanzados, analíticas metabólicas y consejo genético familiar.
El Consejo de Salubridad General cuenta con un catálogo de enfermedades raras reconocidas con cobertura de terapias de reemplazo enzimático en IMSS e ISSSTE.
La asociación brinda orientación telemática y recursos de información gratuitos a pacientes de habla hispana en todo el mundo a través de sindiagnostico.org/asociarse/.