Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL) y CSUR en Castilla y León [2026] · SINDIAGNÓSTICO

Castilla y León cuenta con una iniciativa asistencial pionera en España: la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), diseñada específicamente para investigar pacientes que carecen de diagnóstico tras agotar la vía asistencial ordinaria.

Programa DiERCyL Sacyl 2026 Sistema Nacional de Salud Dra. Emilia García Actualizado 2026

Puntos Clave y Orientación Inmediata

El Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA) es centro CSUR de referencia en mastocitosis compleja y hematología genética.
DiERCyL (con sede en Salamanca y Valladolid) ofrece un circuito específico de secuenciación masiva e investigación clínica para casos no filiados.
Hospital Universitario Río Hortega y Hospital Clínico Universitario de Valladolid cuentan con unidades de genética y dismorfología.
Compensación de gastos de desplazamiento interprovincial por dispersión geográfica en el Sacyl.

¿Cómo funciona el programa DiERCyL para pacientes sin diagnóstico?

DiERCyL centraliza la evaluación de pacientes pediátricos y adultos de las 9 provincias de Castilla y León que permanecen sin filiar tras más de un año de estudios convencionales. Un comité bioinformático y clínico aplica secuenciación de exoma o genoma y realiza el seguimiento periódico de variantes.

Protocolo de Actuación Paso a Paso

Paso 1

Postulación del paciente al programa DiERCyL por su especialista

Cualquier médico especialista de Sacyl puede presentar el expediente clínico a la comisión técnica de DiERCyL.

Paso 2

Valoración clínica centralizada y secuenciación masiva

El paciente es citado en Salamanca o Valladolid para toma de muestras en trío y fenotipado estandarizado.

Preguntas Frecuentes Relacionadas

¿Puedo solicitar yo mismo entrar en DiERCyL?

La solicitud formal debe realizarla tu médico especialista hospitalario de Sacyl, pero las familias pueden solicitar a su facultativo que inicie el trámite.