En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, vitreorretinopatía exudativa familiar tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Vitreorretinopatía exudativa familiar pueden presentar síntomas como hemorrhage. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hemorrhage.
La base genética de Vitreorretinopatía exudativa familiar está asociada a los genes: CTNNB1, DYNC1H1, LRP5, NDP, FZD4, TSPAN12. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Vitreorretinopatía exudativa familiar, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 891 |
|---|---|
| OMIM | 305390 133780 601813 |
| MeSH | D000080345 |
| Especialidad | oftalmología |
| Síntomas | hemorrhage |
| Genes | CTNNB1, DYNC1H1, LRP5, NDP, FZD4, TSPAN12 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 92 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: hemorrhage.
Los genes asociados incluyen: CTNNB1, DYNC1H1, LRP5, NDP, FZD4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Vitreorretinopatía exudativa familiar, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: