En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, ulnar-mammary syndrome tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Ulnar-mammary syndrome pueden presentar síntomas como obesidad, trastorno del ritmo cardíaco, Atresia anal, Estenosis pilórica, hipodoncia y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: obesidad, trastorno del ritmo cardíaco, Atresia anal, Estenosis pilórica, hipodoncia, Pezón invertido, comunicación interventricular, hernia inguinal, himen imperforado, breast carcinoma, postaxial polydactyly of fingers, Subglottic stenosis.
La base genética de Ulnar-mammary syndrome está asociada a los genes: TBX3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Ulnar-mammary syndrome puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Ulnar-mammary syndrome una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Ulnar-mammary syndrome involucra de forma prioritaria a los servicios de genética médica. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Ulnar-mammary syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 3138 |
|---|---|
| OMIM | 181450 |
| MeSH | C536937 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | obesidad, trastorno del ritmo cardíaco, Atresia anal, Estenosis pilórica, hipodoncia, Pezón invertido, comunicación interventricular, hernia inguinal, himen imperforado, breast carcinoma, postaxial polydactyly of fingers, Subglottic stenosis |
| Genes | TBX3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: obesidad, trastorno del ritmo cardíaco, Atresia anal, Estenosis pilórica, hipodoncia, Pezón invertido.
Los genes asociados incluyen: TBX3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Ulnar-mammary syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: