tipo de tumor que surge de células de los sistemas endocrino y nervioso En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, tumor neuroendocrino tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
tipo de tumor que surge de células de los sistemas endocrino y nervioso. En España, Tumor neuroendocrino cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 877, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Tumor neuroendocrino pueden presentar síntomas como dolor abdominal, diarrea, indigestión, ruborización, dolor de espalda. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: dolor abdominal, diarrea, indigestión, ruborización, dolor de espalda.
La base genética de Tumor neuroendocrino está asociada a los genes: TP53, FH, SDHD, SDHC, RB1, TP73. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Tumor neuroendocrino se encuentran: Everolimus. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Tumor neuroendocrino, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 877 |
|---|---|
| MeSH | D018358 |
| Especialidad | oncología endocrina |
| Síntomas | dolor abdominal, diarrea, indigestión, ruborización, dolor de espalda |
| Genes | TP53, FH, SDHD, SDHC, RB1, TP73, VHL, SDHA |
| Tratamientos | Everolimus |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 96 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: dolor abdominal, diarrea, indigestión, ruborización, dolor de espalda.
Los genes asociados incluyen: TP53, FH, SDHD, SDHC, RB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Everolimus. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Tumor neuroendocrino, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: