enfermedad congénita Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para traqueobroncomegalía, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
enfermedad congénita. En España, Traqueobroncomegalía cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3347, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
El patrón de transmisión de Traqueobroncomegalía puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Traqueobroncomegalía una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Traqueobroncomegalía requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Traqueobroncomegalía, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 3347 |
|---|---|
| OMIM | 275300 |
| MeSH | D014137 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 42 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 87 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Traqueobroncomegalía, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: