síndrome caracterizado por la pérdida de expresiones faciales En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de Möbius tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
síndrome caracterizado por la pérdida de expresiones faciales. En España, Síndrome de Möbius cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 570, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Möbius pueden presentar síntomas como Parálisis facial. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Parálisis facial.
La base genética de Síndrome de Möbius está asociada a los genes: REV3L, PLXND1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Möbius, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 570 |
|---|---|
| OMIM | 157900 |
| MeSH | D020331 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Síntomas | Parálisis facial |
| Genes | REV3L, PLXND1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 79 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: Parálisis facial.
Los genes asociados incluyen: REV3L, PLXND1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Möbius, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: