En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de McCune-Albright tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de McCune-Albright pueden presentar síntomas como pubertad precoz, manchas café con leche, Displasia fibrosa poliostótica. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: pubertad precoz, manchas café con leche, Displasia fibrosa poliostótica.
La base genética de Síndrome de McCune-Albright está asociada a los genes: GNAS. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de McCune-Albright, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q78.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 562 |
|---|---|
| CIE-10 | Q78.1 |
| OMIM | 174800 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Síntomas | pubertad precoz, manchas café con leche, Displasia fibrosa poliostótica |
| Genes | GNAS |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 93 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: pubertad precoz, manchas café con leche, Displasia fibrosa poliostótica.
Los genes asociados incluyen: GNAS. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q78.1 y el código Orphanet es 562.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de McCune-Albright, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: