En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Klippel-Feil tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome de Klippel-Feil está asociada a los genes: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Klippel-Feil, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2345 |
|---|---|
| OMIM | 214300 118100 |
| MeSH | D007714 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 87 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Klippel-Feil, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: