En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos pueden presentar síntomas como genitales ambiguos. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: genitales ambiguos.
La base genética de Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos está asociada a los genes: AR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
El patrón de transmisión de Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E34.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 90797 |
|---|---|
| CIE-10 | E34.2 |
| OMIM | 312300 300068 |
| Síntomas | genitales ambiguos |
| Genes | AR |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 94 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Desde la perspectiva fisiopatológica y nosológica, síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos representa una entidad clínica de notable complejidad. El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial es una condición que resulta en la incapacidad parcial de la célula para responder a andrógenos. Es una condición recesiva ligada al cromosoma X. La falta de respuesta de la célula ante la presencia de hormonas androgénicas perjudica la masculinización de los genitales masculinos en el feto, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas durante la pubertad; sin embargo, no perjudica significativamente el desarrollo genital o sexual femenino. Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos con un cromosoma Y, o más específicamente, con un gen SRY. Las características clínicas incluyen genitales ambiguos en el nacimiento y primario amenorrea primaria con clitonomegalia y masas inguinales. El individuo no presenta estructuras mullerianas.
En la práctica asistencial, el espectro clínico se articula en torno a manifestaciones cardinales como genitales ambiguos. La variabilidad fenotípica entre afectados y la naturaleza insidiosa de los primeros signos suelen originar una marcada demora diagnóstica, periodo en el que el paciente y su entorno familiar transitan por múltiples interconsultas antes de alcanzar una sospecha fundada.
A escala molecular, la caracterización genética mediante paneles de secuenciación dirigidos a genes como AR resulta determinante para corroborar el diagnóstico definitivo. El seguimiento clínico integral demanda un abordaje multidisciplinar altamente coordinado en centros hospitalarios de alta resolución.
Síntesis clínica elaborada y validada por el Comité Editorial Médico de SINDIAGNÓSTICO bajo la dirección de la Dra. Emilia García.
Los síntomas documentados incluyen: genitales ambiguos.
Los genes asociados incluyen: AR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E34.2 y el código Orphanet es 90797.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: