En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales está asociada a los genes: DNMT3B, HELLS, UHRF1, CDCA7. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2268 |
|---|---|
| OMIM | 242860 |
| MeSH | C537362 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | DNMT3B, HELLS, UHRF1, CDCA7 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 87 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: DNMT3B, HELLS, UHRF1, CDCA7. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: