Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert pueden presentar síntomas como braquidactilia. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: braquidactilia.
El patrón de transmisión de Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 2823 |
|---|---|
| OMIM | 270710 |
| MeSH | C537938 |
| Síntomas | braquidactilia |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 42 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 92 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: braquidactilia.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: