enfermedad humana En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de depleción de DNA mitocondrial tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad humana. En España, Síndrome de depleción de DNA mitocondrial cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 35698 y el código CIE-10 G71.3, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de depleción de DNA mitocondrial está asociada a los genes: DGUOK, TYMP, DNA2, GUK1, MPV17, LIG3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
El patrón de transmisión de Síndrome de depleción de DNA mitocondrial puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Síndrome de depleción de DNA mitocondrial una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Síndrome de depleción de DNA mitocondrial requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Síndrome de depleción de DNA mitocondrial, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G71.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 35698 |
|---|---|
| CIE-10 | G71.3 |
| OMIM | 603041 |
| Genes | DGUOK, TYMP, DNA2, GUK1, MPV17, LIG3, POLG, SUCLG1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Desde la perspectiva fisiopatológica y nosológica, síndrome de depleción de DNA mitocondrial representa una entidad clínica de notable complejidad. Síndrome de Agotamiento de ADN Mitocondrial, hace referencia a un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que causan un significativo desgaste del ADN mitocondrial en los tejidos afectados. Los síntomas pueden manifestarse como miopáticos, hepatopáticos, y/o encefalomiopáticos. Estos síndromes afectan a los tejidos de los músculos, hígado o múscul temprana, aunque algunos afectados han sobrevivido hasta la adolescencia con la variante miopática y algunos han sobrevivido hasta la edad adulta con la variante encefalomiopática, SUCLA2 (succinate-CoA Ligase ADP-forming, subunidad-beta), si coexiste afectación cerebral y muscular Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para ninguna de las variantes del MDS, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas.
En el ámbito asistencial, la expresión fenotípica de síndrome de depleción de DNA mitocondrial puede exhibir una amplia heterogeneidad clínica. El reconocimiento temprano de los primeros signos constituye un desafío asistencial prioritario para evitar la prolongación de la odisea diagnóstica que frecuentemente experimentan las personas afectadas por patologías de baja prevalencia.
A escala molecular, la caracterización genética mediante paneles de secuenciación dirigidos a genes como DGUOK, TYMP, DNA2, GUK1 resulta determinante para corroborar el diagnóstico definitivo. El seguimiento clínico integral demanda un abordaje multidisciplinar altamente coordinado en centros hospitalarios de alta resolución.
Síntesis clínica elaborada y validada por el Comité Editorial Médico de SINDIAGNÓSTICO bajo la dirección de la Dra. Emilia García.
Los genes asociados incluyen: DGUOK, TYMP, DNA2, GUK1, MPV17. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G71.3 y el código Orphanet es 35698.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de depleción de DNA mitocondrial, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: