En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome cardiofaciocutáneo tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome cardiofaciocutáneo pueden presentar síntomas como insuficiencia cardíaca. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: insuficiencia cardíaca.
La base genética de Síndrome cardiofaciocutáneo está asociada a los genes: BRAF, A2ML1, KRAS. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome cardiofaciocutáneo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1340 |
|---|---|
| OMIM | 615279 115150 615278 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | insuficiencia cardíaca |
| Genes | BRAF, A2ML1, KRAS |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: insuficiencia cardíaca.
Los genes asociados incluyen: BRAF, A2ML1, KRAS. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome cardiofaciocutáneo, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: