En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Peters plus syndrome tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Peters plus syndrome pueden presentar síntomas como anterior segment mesenchymal dysgenesis. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: anterior segment mesenchymal dysgenesis.
La base genética de Peters plus syndrome está asociada a los genes: B3GLCT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Peters plus syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 709 |
|---|---|
| OMIM | 261540 |
| MeSH | C537617 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | anterior segment mesenchymal dysgenesis |
| Genes | B3GLCT |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: anterior segment mesenchymal dysgenesis.
Los genes asociados incluyen: B3GLCT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Peters plus syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: