En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, N-Acetylglutamate synthase deficiency tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con N-Acetylglutamate synthase deficiency pueden presentar síntomas como Hiperamonemia. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Hiperamonemia.
La base genética de N-Acetylglutamate synthase deficiency está asociada a los genes: NAGS. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de N-Acetylglutamate synthase deficiency, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 927 |
|---|---|
| OMIM | 237310 |
| MeSH | C536109 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | Hiperamonemia |
| Genes | NAGS |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: Hiperamonemia.
Los genes asociados incluyen: NAGS. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como N-Acetylglutamate synthase deficiency, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: