En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD está asociada a los genes: MMADHC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
El patrón de transmisión de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El diagnóstico y manejo de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 79283 |
|---|---|
| OMIM | 277410 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | MMADHC |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MMADHC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: