En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, linfangioleiomiomatosis tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Linfangioleiomiomatosis está asociada a los genes: TSC1, TSC2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Linfangioleiomiomatosis se encuentran: sirólimus. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Linfangioleiomiomatosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 538 |
|---|---|
| OMIM | 606690 |
| MeSH | D018192 |
| Especialidad | pulmonology |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | TSC1, TSC2 |
| Tratamientos | sirólimus |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 79 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: TSC1, TSC2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: sirólimus. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Linfangioleiomiomatosis, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: