En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Joubert syndrome with oculorenal defect tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 90 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Joubert syndrome with oculorenal defect está asociada a los genes: ZNF423, TMEM237, CC2D2A, TMEM231, CEP290. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Joubert syndrome with oculorenal defect, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2318 |
|---|---|
| OMIM | 243910 |
| MeSH | C537430 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | ZNF423, TMEM237, CC2D2A, TMEM231, CEP290 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: ZNF423, TMEM237, CC2D2A, TMEM231, CEP290. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Joubert syndrome with oculorenal defect, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: