En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome pueden presentar síntomas como mesomelia. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: mesomelia.
La base genética de Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome está asociada a los genes: SHH, LMBR1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 3332 |
|---|---|
| OMIM | 188740 |
| MeSH | C535564 |
| Síntomas | mesomelia |
| Genes | SHH, LMBR1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 92 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: mesomelia.
Los genes asociados incluyen: SHH, LMBR1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Hypoplastic tibiae-postaxial polydactyly syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: