En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Galloway-Mowat syndrome tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Galloway-Mowat syndrome está asociada a los genes: LAGE3, NUP133, TPRKB, NUP107, YRDC, C14orf142. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Galloway-Mowat syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2065 |
|---|---|
| OMIM | 251300 |
| MeSH | C537548 |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | LAGE3, NUP133, TPRKB, NUP107, YRDC, C14orf142, WDR73, OSGEP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: LAGE3, NUP133, TPRKB, NUP107, YRDC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Galloway-Mowat syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: