trastorno congénito raro y grave causado por trastornos en la regulación de los telómeros y que cursa con alteraciones en los tegumentos, aplasia medular y fibrosis pulmonar En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Disqueratosis congénita tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno congénito raro y grave causado por trastornos en la regulación de los telómeros y que cursa con alteraciones en los tegumentos, aplasia medular y fibrosis pulmonar. En España, Disqueratosis congénita cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1775, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Disqueratosis congénita está asociada a los genes: TYMS, DKC1, TERT, PARN, TERC, TINF2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Disqueratosis congénita, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 1775 |
|---|---|
| OMIM | 305000 |
| MeSH | D019871 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | TYMS, DKC1, TERT, PARN, TERC, TINF2, RTEL1, WRAP53 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: TYMS, DKC1, TERT, PARN, TERC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Disqueratosis congénita, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: