En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, cutis marmorata telangiectatica congenita tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Cutis marmorata telangiectatica congenita está asociada a los genes: GNA11, ARL6IP6. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Cutis marmorata telangiectatica congenita, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 L95.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1556 |
|---|---|
| CIE-10 | L95.0 |
| OMIM | 219250 |
| MeSH | C536226 |
| Especialidad | dermatología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | GNA11, ARL6IP6 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 79 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: GNA11, ARL6IP6. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es L95.0 y el código Orphanet es 1556.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Cutis marmorata telangiectatica congenita, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: