En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, branchioskeletogenital syndrome tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Branchioskeletogenital syndrome pueden presentar síntomas como ptosis palpebral. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ptosis palpebral.
La base genética de Branchioskeletogenital syndrome está asociada a los genes: CDH11. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Branchioskeletogenital syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1299 |
|---|---|
| OMIM | 211380 |
| MeSH | C537084 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | ptosis palpebral |
| Genes | CDH11 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ptosis palpebral.
Los genes asociados incluyen: CDH11. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Branchioskeletogenital syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: