En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Aciduria glutárica tipo II tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 90 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Aciduria glutárica tipo II está asociada a los genes: ETFDH, ETFA, ETFB, FLAD1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
El patrón de transmisión de Aciduria glutárica tipo II puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000005, Aciduria glutárica tipo II se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Aciduria glutárica tipo II involucra de forma prioritaria a los servicios de genética médica. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Aciduria glutárica tipo II, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 26791 |
|---|---|
| OMIM | 231680 |
| MeSH | D054069 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | ETFDH, ETFA, ETFB, FLAD1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Desde la perspectiva fisiopatológica y nosológica, Aciduria glutárica tipo II representa una entidad clínica de notable complejidad. La aciduria glutárica tipo II o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Una aciduria o acidemia es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina, en este caso, de ácido glutárico.
En el ámbito asistencial, la expresión fenotípica de Aciduria glutárica tipo II puede exhibir una amplia heterogeneidad clínica. El reconocimiento temprano de los primeros signos constituye un desafío asistencial prioritario para evitar la prolongación de la odisea diagnóstica que frecuentemente experimentan las personas afectadas por patologías de baja prevalencia.
A escala molecular, la caracterización genética mediante paneles de secuenciación dirigidos a genes como ETFDH, ETFA, ETFB, FLAD1 resulta determinante para corroborar el diagnóstico definitivo. El plan de seguimiento integral exige la actuación coordinada de departamentos de genética médica, preferentemente articulados mediante comités clínicos hospitalarios y centros de referencia autorizados (CSUR).
Síntesis clínica elaborada y validada por el Comité Editorial Médico de SINDIAGNÓSTICO bajo la dirección de la Dra. Emilia García.
Los genes asociados incluyen: ETFDH, ETFA, ETFB, FLAD1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Aciduria glutárica tipo II, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: