Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para 3p- syndrome, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con 3p- syndrome pueden presentar síntomas como ptosis palpebral. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ptosis palpebral.
Ante la sospecha de 3p- syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1620 |
|---|---|
| OMIM | 613792 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | ptosis palpebral |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ptosis palpebral.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como 3p- syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: