En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Spondylo-ocular syndrome tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Spondylo-ocular syndrome está asociada a los genes: XYLT2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
La transmisión autosómica recesiva implica que ambos progenitores suelen ser portadores asintomáticos de una variante patogénica en el gen responsable. Cuando dos portadores conciben, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el descendiente herede ambas copias alteradas y desarrolle Spondylo-ocular syndrome, un 50% de probabilidad de que sea portador asintomático y un 25% de que herede ambas copias sanas.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Spondylo-ocular syndrome se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Spondylo-ocular syndrome involucra de forma prioritaria a los servicios de genética médica. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Spondylo-ocular syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 85194 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.5 |
| OMIM | 605822 |
| MeSH | C565285 |
| Especialidad | genética médica |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | XYLT2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: XYLT2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.5 y el código Orphanet es 85194.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Spondylo-ocular syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: