En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Sordera no sindrómica tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Sordera no sindrómica está asociada a los genes: COL11A1, ESRRB, DCDC2, SLC26A4, MYO7A, CD164. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
El patrón de transmisión de Sordera no sindrómica puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Sordera no sindrómica una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Sordera no sindrómica requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Sordera no sindrómica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 H90.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 87884 |
|---|---|
| CIE-10 | H90.5 |
| MeSH | C580334 |
| Genes | COL11A1, ESRRB, DCDC2, SLC26A4, MYO7A, CD164, COCH, ACTG1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Desde la perspectiva fisiopatológica y nosológica, Sordera no sindrómica representa una entidad clínica de notable complejidad. Esta entidad patológica constituye un proceso clínico diferenciado que cursa a nivel fisiopatológico con la pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; por ejemplo no se asocia con ninguna otra condición. La sordera es la enfermedad más común que afecta la capacidad humana de comunicarse; más de 50 % de los casos de sordera temprana son causados por factores genéticos. Hasta el momento se han descrito 40 loci para la sordera no-sindrómica (sordera sin otros trastornos o síndromes asociados) y se estima que el número de genes involucrados en esta enfermedad asciende a más de 500.
En el ámbito asistencial, la expresión fenotípica de Sordera no sindrómica puede exhibir una amplia heterogeneidad clínica. El reconocimiento temprano de los primeros signos constituye un desafío asistencial prioritario para evitar la prolongación de la odisea diagnóstica que frecuentemente experimentan las personas afectadas por patologías de baja prevalencia.
A escala molecular, la caracterización genética mediante paneles de secuenciación dirigidos a genes como COL11A1, ESRRB, DCDC2, SLC26A4 resulta determinante para corroborar el diagnóstico definitivo. El seguimiento clínico integral demanda un abordaje multidisciplinar altamente coordinado en centros hospitalarios de alta resolución.
Síntesis clínica elaborada y validada por el Comité Editorial Médico de SINDIAGNÓSTICO bajo la dirección de la Dra. Emilia García.
Los genes asociados incluyen: COL11A1, ESRRB, DCDC2, SLC26A4, MYO7A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es H90.5 y el código Orphanet es 87884.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Sordera no sindrómica, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: