En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome del QT largo tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 95 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con síndrome del QT largo pueden presentar síntomas como trastorno del ritmo cardíaco. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: trastorno del ritmo cardíaco.
La base genética de síndrome del QT largo está asociada a los genes: KCNQ1, KCNH2, CALM1, CALM2, CALM3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para síndrome del QT largo se encuentran: Nadolol. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de síndrome del QT largo, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 I49.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 768 |
|---|---|
| CIE-10 | I49.8 |
| OMIM | 192500 |
| MeSH | D008133 |
| Especialidad | cardiología |
| Síntomas | trastorno del ritmo cardíaco |
| Genes | KCNQ1, KCNH2, CALM1, CALM2, CALM3 |
| Tratamientos | Nadolol |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 95 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 78 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: trastorno del ritmo cardíaco.
Los genes asociados incluyen: KCNQ1, KCNH2, CALM1, CALM2, CALM3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Nadolol. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es I49.8 y el código Orphanet es 768.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.