Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Smith-Fineman-Myers, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Síndrome de Smith-Fineman-Myers pueden presentar síntomas como hipotonía facial. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hipotonía facial.
El patrón de transmisión de Síndrome de Smith-Fineman-Myers puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Síndrome de Smith-Fineman-Myers una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Síndrome de Smith-Fineman-Myers requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Síndrome de Smith-Fineman-Myers, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 93974 |
|---|---|
| MeSH | C537445 |
| Síntomas | hipotonía facial |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 39 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 94 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: hipotonía facial.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Smith-Fineman-Myers, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: