Síndrome malformativo En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Síndrome malformativo. En España, Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 66629, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen está asociada a los genes: KIF1BP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
El patrón de transmisión de Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El diagnóstico y manejo de Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 66629 |
|---|---|
| OMIM | 609460 |
| MeSH | C537279 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | KIF1BP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Desde la perspectiva fisiopatológica y nosológica, Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen representa una entidad clínica de notable complejidad. En medicina, se conoce con el nombre de síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen a una rara enfermedad causada por una mutación en el gen KIAA1279, situado en el cromosoma 10 humano (10q21.3-q22.1), es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Los pacientes afectados presentan malformaciones múltiples en diferentes órganos, los síntomas principales son: megacolon agangliónico, cabeza de pequeño tamaño (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), baja estatura, labio leporino, cierto grado de retraso mental y en ocasiones epilepsia. Se estima que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada millón de nacimientos. No debe confundirse esta entidad con el síndrome de Shprintzen-Goldberg que es una enfermedad diferente que también cursa con malformaciones en varios órganos, incluyendo entre sus síntomas craneosinostosis, aracnodactilia y hernias abdominales.
En el ámbito asistencial, la expresión fenotípica de Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen puede exhibir una amplia heterogeneidad clínica. El reconocimiento temprano de los primeros signos constituye un desafío asistencial prioritario para evitar la prolongación de la odisea diagnóstica que frecuentemente experimentan las personas afectadas por patologías de baja prevalencia.
A escala molecular, la caracterización genética mediante paneles de secuenciación dirigidos a genes como KIF1BP resulta determinante para corroborar el diagnóstico definitivo. El seguimiento clínico integral demanda un abordaje multidisciplinar altamente coordinado en centros hospitalarios de alta resolución.
Síntesis clínica elaborada y validada por el Comité Editorial Médico de SINDIAGNÓSTICO bajo la dirección de la Dra. Emilia García.
Los genes asociados incluyen: KIF1BP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: