En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome de abléfaron-macrostomía tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Síndrome de abléfaron-macrostomía pueden presentar síntomas como Ablefaria, macrostomia. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Ablefaria, macrostomia.
La base genética de Síndrome de abléfaron-macrostomía está asociada a los genes: TWIST2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Síndrome de abléfaron-macrostomía, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 920 |
|---|---|
| OMIM | 200110 |
| MeSH | C535557 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | Ablefaria, macrostomia |
| Genes | TWIST2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 92 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: Ablefaria, macrostomia.
Los genes asociados incluyen: TWIST2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de abléfaron-macrostomía, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: