En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, primary autosomal recessive microcephaly tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Primary autosomal recessive microcephaly está asociada a los genes: ASPM, Microcefalina, WARS, CDK6, BUB1, PHC1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
La transmisión autosómica recesiva implica que ambos progenitores suelen ser portadores asintomáticos de una variante patogénica en el gen responsable. Cuando dos portadores conciben, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el descendiente herede ambas copias alteradas y desarrolle Primary autosomal recessive microcephaly, un 50% de probabilidad de que sea portador asintomático y un 25% de que herede ambas copias sanas.
Al ser Primary autosomal recessive microcephaly una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Primary autosomal recessive microcephaly requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Primary autosomal recessive microcephaly, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2512 |
|---|---|
| Herencia | autosómico recesivo |
| Genes | ASPM, Microcefalina, WARS, CDK6, BUB1, PHC1, CENPE, MCM7 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 87 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: ASPM, Microcefalina, WARS, CDK6, BUB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Primary autosomal recessive microcephaly, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: