Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Pentalogía de Cantrell, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Pentalogía de Cantrell pueden presentar síntomas como hernia diafragmática, Sternal cleft, Ectopia cordis. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: hernia diafragmática, Sternal cleft, Ectopia cordis.
Ante la sospecha de Pentalogía de Cantrell, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q89.7 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1335 |
|---|---|
| CIE-10 | Q89.7 |
| OMIM | 313850 |
| MeSH | D058502 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | hernia diafragmática, Sternal cleft, Ectopia cordis |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 3 | Percentil 93 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: hernia diafragmática, Sternal cleft, Ectopia cordis.
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El código CIE-10 (ICD-10) es Q89.7 y el código Orphanet es 1335.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Pentalogía de Cantrell, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: