En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 83 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC está asociada a los genes: PRDX1, MMACHC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El diagnóstico y manejo de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 79282 |
|---|---|
| OMIM | 277400 |
| Genes | PRDX1, MMACHC |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 83 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PRDX1, MMACHC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: