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Enfermedad rara ORPHA 2257 · Actualizado: 2026-10-26

Hipoplasia pulmonar (CIE-10 Q33.6 · ORPHA:2257) [2026]: síntomas, genes y tratamientos

enfermedad congénita del sistema respiratorio Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para hipoplasia pulmonar, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Qué es Hipoplasia pulmonar

enfermedad congénita del sistema respiratorio. En España, Hipoplasia pulmonar cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.

Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2257 y el código CIE-10 Q33.6, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Hipoplasia pulmonar, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q33.6 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.

Datos de Hipoplasia pulmonar

Código Orphanet2257
CIE-10Q33.6
Especialidadgenética médica

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 0 Tratamientos 0

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes37% Síntomas84% Tratamientos86%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 37 de 1500 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 84 de 1500 enfermedades
Tratamientos documentados0Percentil 86 de 1500 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Preguntas frecuentes sobre Hipoplasia pulmonar

¿Cómo solicitar orientación gratuita o apoyo si sospecho hipoplasia pulmonar o no tengo diagnóstico?

Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.

¿Cuál es el código CIE-10 de hipoplasia pulmonar?

El código CIE-10 (ICD-10) es Q33.6 y el código Orphanet es 2257.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo hipoplasia pulmonar o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Recursos Asistenciales y Red de Expertos en España

Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Hipoplasia pulmonar, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia:

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es)