En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, fetal akinesia deformation sequence tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Fetal akinesia deformation sequence está asociada a los genes: MYOD1, RAPSN, MUSK, SLC18A3, TUBA1A, MAGEL2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Fetal akinesia deformation sequence, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 994 |
|---|---|
| OMIM | 208150 300073 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | MYOD1, RAPSN, MUSK, SLC18A3, TUBA1A, MAGEL2, KIF21A, DOK7 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MYOD1, RAPSN, MUSK, SLC18A3, TUBA1A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Fetal akinesia deformation sequence, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: