En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome está asociada a los genes: RAB3GAP1, RAB3GAP2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1387 |
|---|---|
| OMIM | 212720 |
| MeSH | C536028 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | RAB3GAP1, RAB3GAP2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 79 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: RAB3GAP1, RAB3GAP2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: