estado en el que la mayor parte o la totalidad del cabello de la cabeza se ha perdido o se ha eliminado intencionadamente En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, calvicie tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
estado en el que la mayor parte o la totalidad del cabello de la cabeza se ha perdido o se ha eliminado intencionadamente. En España, Calvicie cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 79364, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Calvicie está asociada a los genes: CDSN, LSS, HLA-DRA, DSC3, RPL21, PPP1CB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Calvicie se encuentran: Finasterida, minoxidil, Dutasterida, tofacitinib. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
El patrón de transmisión de Calvicie puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Calvicie una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Calvicie involucra de forma prioritaria a los servicios de dermatología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Calvicie, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 79364 |
|---|---|
| OMIM | 300042 |
| Especialidad | dermatología |
| Genes | CDSN, LSS, HLA-DRA, DSC3, RPL21, PPP1CB, SNRPE, LPAR6 |
| Tratamientos | Finasterida, minoxidil, Dutasterida, tofacitinib |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 4 | Percentil 97 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CDSN, LSS, HLA-DRA, DSC3, RPL21. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Finasterida, minoxidil, Dutasterida, tofacitinib. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Calvicie, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: