En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Beta-talasemia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Beta-talasemia está asociada a los genes: HBB, BCL11A. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Beta-talasemia se encuentran: Fenilbutirato de sodio. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Beta-talasemia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 848 |
|---|---|
| OMIM | 187550 603902 613985 |
| MeSH | D017086 |
| Especialidad | hematología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | HBB, BCL11A |
| Tratamientos | Fenilbutirato de sodio |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 79 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: HBB, BCL11A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Fenilbutirato de sodio. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Beta-talasemia, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: