Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para acryocystitis-osteopoikilosis syndrome, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de Acryocystitis-osteopoikilosis syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q78.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 1562 |
|---|---|
| CIE-10 | Q78.8 |
| OMIM | 166705 |
| MeSH | C536061 |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q78.8 y el código Orphanet es 1562.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Acryocystitis-osteopoikilosis syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: