Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de Coffin-Lowry, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de síndrome de Coffin-Lowry, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q87.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 192 |
|---|---|
| CIE-10 | Q87.8 |
| OMIM | 303600 |
| MeSH | D038921 |
| Especialidad | genética médica |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
El código CIE-10 (ICD-10) es Q87.8 y el código Orphanet es 192.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.