En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, rhizomelic chondrodysplasia punctata tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Rhizomelic chondrodysplasia punctata está asociada a los genes: PEX5, PEX7, AGPS, GNPAT. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Rhizomelic chondrodysplasia punctata, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 177 |
|---|---|
| OMIM | 215100 |
| MeSH | D018902 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | PEX5, PEX7, AGPS, GNPAT |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 87 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PEX5, PEX7, AGPS, GNPAT. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Rhizomelic chondrodysplasia punctata, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: