Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para junctional epidermolysis bullosa, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de junctional epidermolysis bullosa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q81.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 305 |
|---|---|
| CIE-10 | Q81.8 |
| OMIM | 226700 |
| MeSH | D016109 |
| Especialidad | genética médica |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
El código CIE-10 (ICD-10) es Q81.8 y el código Orphanet es 305.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.