Solo 18 medicamentos de terapia génica están aprobados entre Europa y Estados Unidos. Pero más de 1.400 tratamientos están en desarrollo. ¿Por qué la revolución prometida avanza a dos velocidades?
En 2012, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) aprobó Glybera, la primera terapia génica de la historia. Costaba 1,1 millones de dólares por paciente y trataba una enfermedad tan rara —la deficiencia de lipoproteína lipasa— que menos de una persona por millón la padecía. En toda su vida comercial, se administró a apenas 31 pacientes. En 2017, su fabricante retiró la autorización. El mercado, sencillamente, no lo sostenía.
Esa historia resume las luces y sombras de un campo que promete transformar la medicina tal como la conocemos. Catorce años después, el panorama es radicalmente distinto: según los datos más recientes de la American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT), hoy existen 42 terapias génicas aprobadas en todo el mundo, de las cuales 18 lo están tanto en Europa como en Estados Unidos. Y el pipeline global —el conjunto de candidatos en desarrollo— asciende ya a más de 2.000 programas, de los cuales aproximadamente 1.395 se dirigen específicamente a enfermedades raras.
El ritmo se acelera. En España, el informe anual de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) revela que el 22 % de todos los ensayos clínicos autorizados en el país se dirigen ya a enfermedades raras. En 2025 se autorizaron 216 estudios específicos, un 4 % más que el año anterior, con Cataluña, Madrid y Andalucía concentrando más de la mitad de la actividad investigadora.
Y sin embargo, la paradoja persiste: de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas, solo el 5 % cuenta con algún tratamiento aprobado. La promesa de la terapia génica —corregir la raíz genética de una enfermedad con una sola administración— sigue siendo eso, una promesa, para la inmensa mayoría de los pacientes.
A diferencia de los fármacos convencionales, que actúan sobre proteínas o procesos bioquímicos, las terapias génicas intervienen directamente en el origen: el ADN. Funcionan introduciendo una copia funcional de un gen defectuoso, silenciando uno que causa daño, o editando con precisión el genoma del paciente.
Existen dos grandes aproximaciones. En la terapia génica in vivo, un vector —generalmente un virus modificado para que sea inofensivo— transporta el gen terapéutico directamente al cuerpo del paciente. Zolgensma, el tratamiento para la atrofia muscular espinal, funciona así: una única infusión intravenosa entrega una copia funcional del gen SMN1. En la terapia génica ex vivo, se extraen células del paciente (habitualmente de la médula ósea), se modifican genéticamente en el laboratorio y se reimplantan. Strimvelis, para la inmunodeficiencia combinada severa por déficit de ADA, y Casgevy, la primera terapia basada en CRISPR para la anemia falciforme, son ejemplos de este enfoque.
La irrupción de CRISPR-Cas9 —la herramienta de edición genética que valió el Premio Nobel a Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier— ha abierto una tercera vía: la edición directa del genoma dentro del propio paciente. La aprobación de Casgevy (exagamglogene autotemcel) en diciembre de 2023 por la FDA marcó un hito: es el primer tratamiento autorizado basado en CRISPR y demostró que la edición genética puede salir del laboratorio para convertirse en terapia.
El panorama regulatorio revela diferencias significativas entre ambas orillas del Atlántico. Mientras la FDA ha aprobado más de 40 productos de terapia celular y génica, la EMA ha autorizado cerca de 20 medicamentos de terapia avanzada (ATMP). Sin embargo, si nos ceñimos estrictamente a las terapias génicas (excluyendo CAR-T celulares y productos de ingeniería tisular), la cifra de aprobaciones compartidas es de 18, según el análisis presentado en el congreso ISPOR 2026.
| Terapia génica | Indicación | Año EMA | Año FDA | Coste estimado |
|---|---|---|---|---|
| Glybera (alipogene tiparvovec) | Deficiencia de lipoproteína lipasa | 2012 | — | ~1,1 M$ |
| Strimvelis (autog CD34+) | Inmunodeficiencia combinada severa ADA-SCID | 2016 | — | ~594.000 € |
| Luxturna (voretigene neparvovec) | Distrofia retiniana hereditaria por RPE65 | 2018 | 2017 | ~850.000 $ |
| Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) | Atrofia muscular espinal (AME) | 2020 | 2019 | ~2,1 M$ |
| Zynteglo (autog CD34+ β-globina) | β-talasemia dependiente de transfusiones | 2019 | 2022 | ~1,8 M$ |
| Libmeldy / Lenmeldy (autog CD34+) | Leucodistrofia metacromática (MLD) | 2020 | 2024 | ~3,5–4,25 M$ |
| Upstaza (eladocagene exuparvovec) | Déficit de AADC | 2022 | — | ~3,2 M€ |
| Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) | Hemofilia A grave | 2022 | 2023 | ~2,9 M$ |
| Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) | Distrofia muscular de Duchenne | — | 2023 | ~3,2 M$ |
| Casgevy (exagamglogene autotemcel) | Anemia falciforme / β-talasemia | — | 2023 | ~2,2 M$ |
| Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel) | Anemia falciforme | — | 2023 | ~3,1 M$ |
| Vyjuvek (beremagene geperpavec) | Epidermólisis bullosa distrófica | 2025 | 2024 | ~1,1 M$ |
| Beqvez (fidanacogene elaparvovec) | Hemofilia B | 2024 | 2024 | ~3,5 M$ |
Nota: La tabla recoge las principales terapias génicas aprobadas para enfermedades hereditarias, excluyendo CAR-T oncológicos y productos de ingeniería tisular. «—» indica no aprobado por esa agencia a fecha de julio de 2026. Precios indicativos basados en listas oficiales; pueden variar por acuerdos de financiación y reembolso entre países.
Varias conclusiones emergen de esta comparativa. En primer lugar, la FDA tiende a aprobar antes que la EMA: la mediana de diferencia es de aproximadamente un año, según un análisis comparativo publicado en Nature Reviews Drug Discovery y presentado en ISPOR 2026. En segundo lugar, algunas terapias —como Glybera, Strimvelis y Upstaza— solo han obtenido autorización en Europa, mientras que otras —Elevidys, Casgevy y Lyfgenia— han llegado primero o exclusivamente al mercado estadounidense.
Llama la atención el caso de Casgevy: siendo la primera terapia CRISPR del mundo, la EMA todavía no se ha pronunciado sobre su autorización en la Unión Europea, lo que ilustra las tensiones regulatorias y las diferentes valoraciones del riesgo-beneficio entre agencias. La FDA, bajo su programa de designación de enfermedad huérfana y vías de aprobación acelerada, ha mostrado una flexibilidad mayor —aunque no exenta de controversia.
Si hay un tema que domina cualquier conversación sobre terapias génicas, es el coste. Con precios que oscilan entre los 600.000 euros de Strimvelis y los 4,25 millones de dólares de Lenmeldy, estos tratamientos se encuentran entre los más caros de la historia de la medicina. Lenmeldy, aprobado por la FDA en marzo de 2024 para la leucodistrofia metacromática, ostenta el récord del medicamento más caro del mundo.
Pero la cifra no es arbitraria. Como explica un análisis de la economista de la salud Álvaro Hidalgo, de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), estos precios reflejan una realidad aritmética implacable: desarrollar un fármaco cuesta, de media, más de 1.000 millones de dólares. Si ese coste se reparte entre millones de pacientes con hipertensión, cada uno paga unos cientos de euros. Pero si debe repartirse entre 50 o 100 pacientes al año en todo el mundo, el coste por paciente se dispara.
Los sistemas sanitarios han respondido con modelos de pago innovadores. El SNS inglés (NHS) fue pionero con Zolgensma: acuerdos de pago por resultados, descuentos confidenciales y pagos fraccionados a cinco años. En España, el Plan de Terapias Avanzadas del Sistema Nacional de Salud 2025-2028, aprobado en julio de 2025, establece una red de centros designados, protocolos comunes y mecanismos de evaluación para garantizar la equidad en el acceso a estos tratamientos. Según datos del Ministerio de Sanidad, entre 2019 y 2025 se aprobaron más de 2.500 solicitudes de terapias avanzadas en España, con un coste medio por paciente que supera los 400.000 euros en el caso de las CAR-T.
Clave: El Plan de Terapias Avanzadas del SNS 2025-2028 amplía el modelo de éxito de los CAR-T al conjunto de los medicamentos de terapia avanzada, incluyendo aquellos desarrollados en el ámbito académico, y apuesta por centros designados con capacidad para garantizar la equidad territorial.
Si hay un nombre propio en la terapia génica española, es el del Dr. José Antonio Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT. Su equipo, en colaboración con el CIBERER y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, desarrolló una terapia génica para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), una inmunodeficiencia hereditaria tan rara que solo afecta a unos pocos niños en el mundo, y que sin tratamiento suele ser mortal en los primeros años de vida.
En 2016, el consorcio español firmó un acuerdo de licencia con la farmacéutica estadounidense Rocket Pharmaceuticals para llevar el tratamiento a ensayos clínicos. Los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine en mayo de 2025, fueron contundentes: los nueve pacientes tratados permanecen vivos y llevan una vida normal tras más de tres años de seguimiento.
"Lo que la terapia génica está demostrando es que muchas de estas terapias son realmente curativas y están destinadas a tener una curación de por vida."
— Dr. José Antonio Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT
El caso LAD-1 ilustra un modelo de innovación que está ganando tracción: la colaboración público-privada donde la ciencia básica —financiada con fondos públicos— genera el conocimiento, y la industria farmacéutica escala y comercializa el tratamiento. Rocket Pharma prevé solicitar la aprobación regulatoria ante la FDA en 2026, y si la consigue, sería una de las primeras terapias génicas desarrolladas con investigación española en llegar al mercado global.
Si miramos al futuro, los datos invitan al optimismo. Según el Gene, Cell, & RNA Therapy Landscape Report de ASGCT correspondiente al cuarto trimestre de 2025, actualmente hay 1.395 terapias génicas en desarrollo para enfermedades raras en fases que van desde la preclínica hasta la pre-regulación. Nueve de las diez enfermedades raras más investigadas son oncológicas, pero fuera de la oncología destacan áreas como las enfermedades neuromusculares, las hemoglobinopatías y las inmunodeficiencias.
Un análisis de mercado de la consultora Patsnap Eureka cifra en 2.716 los fármacos de terapia génica en desarrollo para enfermedades raras a nivel global, con un mercado valorado en 12.000 millones de dólares en 2025. La tendencia es inequívoca: la inversión en este campo crece de forma sostenida, y cada vez más compañías —desde grandes farmacéuticas hasta startups biotecnológicas— apuestan por la corrección genética como vía terapéutica.
Es especialmente prometedora la irrupción de la edición génica in vivo. Mientras que las primeras generaciones de terapias requerían extraer células, modificarlas y reimplantarlas, las nuevas herramientas de edición —CRISPR, base editing, prime editing— permiten corregir el defecto genético directamente en el órgano afectado. Empresas como Intellia Therapeutics, Beam Therapeutics y Editas Medicine tienen programas en fase clínica para enfermedades como la amiloidosis por transtiretina, la anemia falciforme y diversas hemoglobinopatías.
Dato: En julio de 2026, la organización sin ánimo de lucro Center for Therapeutic Genetics anunció su creación, con el objetivo de desarrollar terapias génicas reutilizables para enfermedades raras que la industria farmacéutica tradicionalmente ignora. Su modelo aspira a tratar la terapia génica como un procedimiento médico estándar, no como un fármaco a medida.
Pero hay un obstáculo previo que ninguna terapia génica puede sortear: sin diagnóstico no hay tratamiento. Como recordó Álvaro Hidalgo durante la jornada organizada por AELMHU y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), uno de cada cinco pacientes con enfermedades raras tarda más de diez años en obtener un diagnóstico. «Muchas veces el paciente va peregrinando por el sistema sanitario porque no se le sabe diagnosticar», señaló.
Esta realidad adquiere una dimensión trágica cuando hablamos de terapias génicas. Muchas de ellas son más eficaces cuanto antes se administran. Zolgensma, por ejemplo, logra sus mejores resultados en bebés menores de seis meses, antes de que aparezcan los síntomas de la atrofia muscular espinal. Libmeldy debe administrarse en las fases presintomáticas de la leucodistrofia metacromática para prevenir el daño neurológico irreversible. Si el diagnóstico llega tarde, la ventana de oportunidad terapéutica se cierra.
Por eso, desde SINDIAGNÓSTICO consideramos que los avances en terapia génica refuerzan, más que nunca, la urgencia de acortar los tiempos de diagnóstico. Cada paciente que recibe un nombre para su enfermedad no solo accede a la certidumbre: está potencialmente más cerca de tratamientos transformadores que, en muchos casos, solo funcionan si se administran a tiempo. La secuenciación genómica masiva, la inclusión de enfermedades raras en los programas de cribado neonatal y la telemedicina para conectar pacientes con centros de referencia son herramientas que pueden marcar la diferencia.
El objetivo que se ha marcado la comunidad de enfermedades raras es ambicioso: quintuplicar el número de terapias génicas disponibles. Con solo 18 medicamentos aprobados entre Europa y Estados Unidos a mediados de 2026, y más de 7.000 enfermedades raras sin tratamiento, el camino es largo. Pero los datos del pipeline —casi 1.400 candidatos en desarrollo— sugieren que la próxima década será testigo de una avalancha de aprobaciones.
La clave estará en resolver los tres grandes escollos: el coste, que exige modelos de financiación sostenibles y equitativos; el acceso, que requiere voluntad política para garantizar que ningún paciente se quede sin tratamiento por su código postal; y el diagnóstico precoz, que necesita una transformación profunda de los circuitos asistenciales para las enfermedades poco frecuentes.
La revolución génica ya está en marcha. Pero su éxito no se medirá por el número de terapias aprobadas, sino por cuántos pacientes llegan a recibirlas a tiempo.
Fuentes consultadas:
Este artículo se publica en SINDIAGNÓSTICO, revista digital de la Asociación de Pacientes Sin Diagnóstico. Su contenido es original y no reproduce total ni parcialmente otras publicaciones.
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