El Programa Español de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico del ISCIII ha alcanzado los 108 diagnósticos genéticos en trece años de actividad. La mitad de los casos pediátricos obtienen respuesta. Lo comparamos con iniciativas similares en Estados Unidos, Reino Unido e Italia.
Cada 29 de abril, el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico visibiliza una realidad silenciosa: millones de personas en todo el planeta conviven con síntomas que ningún médico ha logrado nombrar. En España, la herramienta más potente para cambiar esa realidad cumple trece años y acaba de presentar sus resultados más contundentes.
El Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP), impulsado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha proporcionado un diagnóstico genético definitivo a 108 pacientes desde su creación en 2013. La cifra, anunciada en vísperas del 29 de abril, representa un hito en la carrera por acortar la llamada «odisea diagnóstica» que sufren quienes padecen enfermedades poco frecuentes sin identificar.
Los números del programa dibujan un embudo de alta exigencia. SpainUDP ha recibido 647 propuestas de casos clínicos complejos remitidos por especialistas de toda España. De ellas, 373 han sido aceptadas (el 57,7 %) tras superar rigurosos criterios de inclusión. Hasta la fecha, se han completado 227 evaluaciones integrales, y en 108 de ellas —casi la mitad— se ha alcanzado un diagnóstico genético confirmado.
El rendimiento es aún más notable en la población pediátrica: el 52,5 % de los niños y niñas incluidos en el programa han obtenido una respuesta definitiva. Este dato sitúa a SpainUDP en la liga de cabeza de los programas internacionales de enfermedades no diagnosticadas, especialmente si se considera que trabaja con casos que ya han agotado todas las vías convencionales.
■ 647 propuestas recibidas · 373 casos aceptados (57,7 %) · 227 evaluaciones completas · 108 diagnósticos logrados · 52,5 % de éxito en población pediátrica
Eva Bermejo, directora del IIER-ISCIII, subrayó durante la presentación de resultados que «muchas personas esperan años e incluso décadas para recibir un diagnóstico. Esa demora no solo retrasa el acceso a tratamientos adecuados, sino que deteriora la calidad de vida y genera una carga emocional y económica devastadora para las familias».
Detrás de estos diagnósticos hay una apuesta decidida por tecnologías genómicas de vanguardia que han revolucionado la capacidad de encontrar agujas en el pajar del genoma humano. SpainUDP ha incorporado en los últimos años:
El programa, coordinado por las investigadoras Beatriz Martínez y Estrella López junto a Eva Bermejo, integra también una red de colaboración con especialistas clínicos del Sistema Nacional de Salud y alianzas científicas internacionales que permiten la reanalítica periódica de los casos no resueltos —una estrategia que, por sí sola, incrementa la tasa diagnóstica a medida que avanza el conocimiento.
SpainUDP no opera en el vacío. Pertenece a la Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), una red fundada en 2014 que hoy agrupa a investigadores y clínicos de 41 países de todos los continentes. El objetivo común: estandarizar protocolos, compartir datos y acelerar el diagnóstico de enfermedades sin nombre.
Sin embargo, cada país ha adoptado un modelo distinto. Para entender las fortalezas y limitaciones de SpainUDP, hemos elaborado una comparativa con los programas más consolidados a nivel internacional.
| País / Programa | Año de inicio | Modelo | Pacientes evaluados | Tasa de diagnóstico | Tecnología principal |
|---|---|---|---|---|---|
| 🇪🇸 España SpainUDP (ISCIII) |
2013 | Programa nacional único, centralizado en el IIER-ISCIII. Colaboración con la red clínica del SNS. | 227 evaluaciones completas; 108 diagnosticados | ~47,6 % global 52,5 % pediátrica |
WES, WGS, OGM, long-read, estudios funcionales |
| 🇺🇸 Estados Unidos NIH UDP / UDN |
2008 (UDP) 2013 (UDN) |
Red multicéntrica de 12 centros clínicos + centro de coordinación. Financiación del NIH Common Fund. | 4.560 solicitudes; 1.331 aceptados (UDP) | ~20–35 % según cohorte | WES, WGS, RNA-seq, metabolómica, modelos animales |
| 🇬🇧 Reino Unido 100,000 Genomes Project / NHS GMS |
2013 | Programa nacional de salud pública. Secuenciación integrada en el NHS. Genomics England. | ~85.000 pacientes (13.037 en el piloto de enfermedades raras) | ~25 % en probandos del piloto | WGS a escala poblacional, integración en historial clínico NHS |
| 🇮🇹 Italia IURDN + TUDP (Telethon) |
2016 | Red nacional de centros de excelencia (IURDN) + programa independiente de fundación privada (TUDP). | IURDN: 6 centros. TUDP: >700 niños | ~49 % (TUDP pediátrico) ~53,8 % (IURDN) |
WES, WGS, RNA-seq, estudios funcionales, reanálisis sistemático |
Fuentes: ISCIII / IIER-SpainUDP (2026); NIH UDP & UDN Quarterly Report (2025); Genomics England / NEJM (2021); Telethon Undiagnosed Disease Program (2026); Osservatorio Malattie Rare (2024).
Varias conclusiones emergen del análisis cruzado:
Para dimensionar el impacto de SpainUDP, conviene recordar el contexto global. Según la encuesta Rare Barometer de EURORDIS, publicada en 2024 en el European Journal of Human Genetics, el tiempo medio hasta obtener un diagnóstico de enfermedad rara en Europa es de casi cinco años. Uno de cada cinco pacientes espera más de una década. Las mujeres y los pacientes jóvenes enfrentan retrasos significativamente mayores.
Según Orphanet, existen más de 6.000 enfermedades raras descritas, aunque se estima que podrían ser más de 10.000. Cada año se describen entre 200 y 300 nuevas entidades. Sin embargo, el 95 % de las enfermedades raras carecen aún de un tratamiento aprobado, lo que convierte al diagnóstico en el primer y más crítico peldaño terapéutico.
«El diagnóstico no es un lujo: es un derecho. Poner nombre a lo que duele cambia el curso de una vida. Permite acceder a tratamientos, a redes de apoyo, a una comunidad. Y, sobre todo, devuelve la dignidad a quien lleva años sintiéndose ignorado por el sistema.» — Desde SINDIAGNÓSTICO
SpainUDP tiene pendientes de evaluar más de un centenar de casos ya aceptados, y las investigadoras del IIER trabajan en varias líneas que prometen incrementar la tasa diagnóstica en los próximos años:
El desafío, no obstante, sigue siendo la equidad. No todos los pacientes españoles tienen el mismo acceso a SpainUDP: el programa depende de la derivación por parte de especialistas del SNS, y el conocimiento sobre su existencia es todavía desigual entre comunidades autónomas. Asociaciones como FEDER llevan años reclamando que el diagnóstico de enfermedades raras se convierta en una prestación garantizada del sistema sanitario, no en una carrera de obstáculos.
En el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, los 108 diagnósticos de SpainUDP representan 108 familias que han dejado atrás el limbo de la incertidumbre. Pero también recuerdan los miles de historias que aún esperan su nombre.
— Redacción de SINDIAGNÓSTICO
Fuentes consultadas:
1. Instituto de Salud Carlos III – IIER. Resultados SpainUDP 2013–2026. Presentación oficial, 28 de abril de 2026. spainudp.isciii.es
2. National Institutes of Health (NIH). Undiagnosed Diseases Program (UDP) – Facts 2008–2024. genome.gov
3. Graessner, H. et al. (2023). International Undiagnosed Diseases Programs (UDPs): components and outcomes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18, 348. doi:10.1186/s13023-023-02966-1
4. EURORDIS – Rare Diseases Europe (2024). Rare Barometer: Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays. European Journal of Human Genetics. eurordis.org
5. Orphanet. Prevalence and incidence of rare diseases: Bibliographic data. orpha.net
6. Fondazione Telethon (2026). Telethon Undiagnosed Disease Program: 49 % diagnostic yield in children. fondazionetelethon.it
7. 100,000 Genomes Project Pilot Investigators (2021). 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care. New England Journal of Medicine, 385, 1868–1880. doi:10.1056/NEJMoa2035790
8. Undiagnosed Diseases Network International. UDNI – Member Countries and Overview. udninternational.org