María José (38 años, Valencia) escuchó esa frase en consultas de atención primaria, urgencias y hasta tres especialidades distintas. Su caso no es una excepción: los estudios más recientes estiman que el 60% de los pacientes con enfermedades poco frecuentes reciben al menos un diagnóstico erróneo antes de obtener el correcto, y que la media de tiempo hasta un diagnóstico certero supera los cuatro años en Europa.
Representación del viaje diagnóstico de María José entre 2017 y 2024. Fuente: elaboración propia con datos del testimonio.
Corría el otoño de 2017 cuando María José, administrativa en un taller mecánico de Valencia, empezó a notar que algo no iba bien. «Me despertaba más cansada de lo que me había acostado. Mis compañeras bromeaban diciendo que necesitaba unas vacaciones, pero yo sabía que era algo distinto», recuerda. El cansancio iba acompañado de dolores difusos en las articulaciones, pequeñas erupciones en la cara que atribuía al sol y episodios de fiebre baja sin causa aparente.
Su médico de cabecera le recetó analgésicos y la animó a «hacer más ejercicio y dormir mejor». Cuando los síntomas no remitieron, llegó la primera derivación: un reumatólogo de la sanidad pública que, tras una exploración superficial y sin solicitar análisis completos, le dijo que probablemente tenía fibromialgia. «Sin más pruebas. Sin un plan. Me recetó antidepresivos a dosis bajas y me dijo que aprendiera a convivir con ello», relata.
Pero los síntomas no solo no desaparecieron: se intensificaron. En los dos años siguientes, María José desarrolló dolor torácico punzante, inflamación en las manos que le impedía escribir con fluidez, aftas bucales recurrentes y episodios de pérdida de visión transitoria en un ojo. «Llegué a urgencias cinco veces por el dolor en el pecho. La primera me hicieron un electrocardiograma rápido y me dijeron que era ansiedad. La segunda me dieron paracetamol. La tercera, una enfermera me preguntó si estaba pasando por una ruptura sentimental. Recuerdo salir de allí y llorar en el coche, no por el dolor, sino porque sentía que nadie me creía», explica.
A lo largo de siete años, María José acumuló consultas con una docena de especialistas diferentes. La siguiente tabla resume el recorrido:
| Especialista | Año | Diagnóstico recibido | Pruebas solicitadas |
|---|---|---|---|
| Medicina general (CS) | 2017 | Estrés laboral / fatiga | Ninguna |
| Medicina general (CS) — 2ª | 2018 | Trastorno de ansiedad | Analítica básica (normal) |
| Urgencias hospitalarias | 2018 | Dolor torácico inespecífico / ansiedad | ECG, Rx tórax (normales) |
| Reumatología | 2018 | Fibromialgia probable | Ninguna específica |
| Cardiología | 2019 | Palpitaciones benignas / ansiedad | Holter 24 h, ecocardio (normales) |
| Neurología | 2019 | Cefalea tensional / posible migraña | RM cerebral (normal) |
| Digestivo | 2020 | Síndrome del intestino irritable | Endoscopia (normal) |
| Dermatología | 2021 | Rosácea / fotosensibilidad | Inspección visual |
| Oftalmología | 2021 | Ojo seco inespecífico | Lámpara de hendidura |
| Psiquiatría | 2022 | Trastorno de ansiedad generalizada | Cuestionarios |
| Medicina interna | 2023 | Síndrome febril recurrente a estudio | Analítica ampliada + ANA |
| Reumatología (2ª opinión) | 2024 | Lupus eritematoso sistémico | ANA+, anti-DNA, complemento, proteinuria |
Tabla 1. Cronología de consultas de María José entre 2017 y 2024. El diagnóstico final fue lupus eritematoso sistémico (LES). Fuente: historia clínica aportada por la paciente.
El patrón es desolador pero terriblemente frecuente. Según la encuesta Rare Barometer de EURORDIS, publicada en 2024 en el European Journal of Human Genetics, uno de cada cuatro pacientes con enfermedades raras consulta a ocho o más médicos antes de recibir un diagnóstico, y el 60% ha sido diagnosticado erróneamente al menos una vez, a menudo con trastornos psicológicos como ansiedad o depresión.
La historia de María José ilustra un fenómeno bien documentado: las mujeres tienen entre dos y tres veces más probabilidades de recibir un diagnóstico psiquiátrico erróneo antes de que se identifique una enfermedad orgánica. Un estudio de 2022 publicado en JAMA Internal Medicine halló que las mujeres y las minorías étnicas sufren desproporcionadamente errores diagnósticos, y que el 74% de los casos de diagnóstico tardío en enfermedades autoinmunes corresponden a mujeres.
“A las mujeres se les etiqueta de «ansiosas» o «somáticas» con mucha más frecuencia que a los hombres, especialmente cuando el dolor o la fatiga no tienen una explicación evidente en las pruebas básicas”, explica la Dra. Inés Rodríguez, reumatóloga del Hospital Clínico de Valencia y especialista en enfermedades autoinmunes sistémicas, que atendió a María José en 2024. “El problema es que muchas enfermedades autoinmunes —lupus, esclerodermia, síndrome de Sjögren— cursan con síntomas inespecíficos durante años. Si no se pide un perfil autoinmune completo, no se ven”.
🔬 Dato clave: Las enfermedades autoinmunes son tres veces más frecuentes en mujeres que en hombres. Pese a ello, el tiempo medio hasta el diagnóstico en la mujer es de 4,6 años, frente a 2,5 años en el varón para una misma enfermedad, según datos del Autoimmune Registry (2023).
En marzo de 2024, después de que una analítica solicitada por medicina interna revelara unos anticuerpos antinucleares (ANA) elevados, María José fue derivada de nuevo a reumatología. Esta vez, la doctora Rodríguez le realizó una exploración completa y solicitó un perfil inmunológico detallado. Los resultados fueron concluyentes: anticuerpos anti-DNA positivo, consumo de complemento y proteinuria en rango patológico. Diagnóstico: lupus eritematoso sistémico (LES) con afectación renal incipiente (nefritis lúpica clase II).
«Recuerdo que la doctora me dijo: «Tienes lupus, pero lo vamos a controlar». Y yo empecé a llorar. No de tristeza. Lloraba de alivio. Alguien, por fin, me estaba diciendo que no estaba loca, que lo que tenía era real, que tenía un nombre», recuerda María José, aún emocionada.
El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune crónica que afecta a aproximadamente 5 millones de personas en el mundo, con una prevalencia estimada de 1 de cada 2.000 personas en España. Su diagnóstico temprano es crucial: el retraso en el tratamiento se asocia con mayor daño orgánico irreversible, especialmente renal y neurológico.
Una de las consecuencias menos contadas del diagnóstico erróneo prolongado es el deterioro de la salud mental del paciente. La propia etiqueta de «ansiedad» se convierte en una profecía autocumplida: el paciente desarrolla ansiedad real como respuesta a no ser creído, al dolor sin explicación y a la frustración del sistema.
La encuesta Rare Barometer de EURORDIS, publicada en junio de 2026, reveló que el 68% de las personas que viven con una enfermedad rara reportan una salud mental deficiente, y el 75% afirma necesitar apoyo psicológico que no recibe. Las tasas de depresión y ansiedad en este colectivo son hasta siete veces superiores a las de la población general europea.
«A los pacientes con enfermedades raras no solo se les diagnostica tarde; durante la espera, muchos son tratados con psicofármacos que no necesitan y que a menudo enmascaran los síntomas reales», señala el Dr. Miguel Ángel López, psiquiatra del Hospital Universitario La Paz de Madrid y miembro de la Sociedad Española de Psiquiatría. «He visto pacientes con lupus, esclerosis múltiple o síndrome de Ehlers-Danlos que llevaban años tomando ansiolíticos cuando lo que necesitaban era inmunosupresores».
Figura 1. Comparativa de indicadores de salud mental en pacientes con enfermedades raras (ER). Datos: EURORDIS Rare Barometer (2024 y 2026).
El caso de María José no es anecdótico. Los datos agregados dibujan una realidad sistémica:
La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) de Estados Unidos también ha documentado que el diagnóstico erróneo de ansiedad o depresión es especialmente frecuente en enfermedades como el síndrome de Ehlers-Danlos, el lupus, la disautonomía y la enfermedad celíaca, cuyos síntomas iniciales —fatiga, dolor, palpitaciones, problemas digestivos— se solapan con los de los trastornos de ansiedad.
María José reconoce que la diferencia final la marcó su propio empeño: «Empecé a leer estudios, a unirme a foros de pacientes, a llevar un diario de síntomas. Cuando fui a medicina interna llevaba una libreta con siete años de síntomas anotados. La doctora me miró y me dijo: «Esto es oro. ¿Por qué no me has traído esto antes?»».
Su historia también pone de relieve el valor de las asociaciones de pacientes y las redes de apoyo. «Encontré a SINDIAGNÓSTICO a través de un grupo de Facebook de pacientes con enfermedades autoinmunes. Allí alguien mencionó que le habían tardado 10 años en diagnosticarle lupus. Por primera vez sentí que no estaba sola», cuenta.
Expertos consultados coinciden en varias medidas que podrían reducir drásticamente los tiempos de diagnóstico:
Hoy, María José sigue tratamiento con hidroxicloroquina y corticoides a dosis bajas. La nefritis lúpica está controlada. Ha aprendido a respetar sus límites y a dosificar la energía. «Sigo teniendo días malos, pero ahora sé por qué. Y eso cambia todo. El dolor con nombre duele menos», dice con una media sonrisa.
Preguntada por el mensaje que le gustaría dejar a quienes aún están en medio de la odisea, responde sin dudar: «Si llevas años escuchando que es ansiedad pero tu cuerpo te dice otra cosa, no te rindas. Pide una segunda opinión. Pide una tercera. Pide las pruebas. Eres tú quien vive en tu cuerpo. Lo que no tiene nombre no tiene tratamiento, pero eso no significa que no sea real».