En un fin de semana, un grupo de genetistas, pediatras, bioinformáticos y neurocientíficos logró lo que el sistema sanitario no había conseguido en años: dar nombre a la enfermedad de seis niños. La herramienta no fue un nuevo fármaco ni un equipo de secuenciación más potente. Fue un cambio de método: encerrar a 140 expertos en una sala durante 48 horas para que trabajaran en paralelo, sin jerarquías, con un objetivo común.
El Únicas Hackathon, celebrado los días 6 y 7 de octubre de 2025 en Murcia, forma parte de un movimiento global que cuestiona cómo abordamos el diagnóstico de enfermedades raras. Según la European Journal of Human Genetics, un paciente europeo tarda de media 4,7 años en obtener un diagnóstico. En España, un estudio del ISCIII sobre más de 3.300 pacientes situó el retraso medio en torno a los cinco años. Para muchos, la espera se mide en décadas.
| Indicador | Dato | Fuente |
|---|---|---|
| Pacientes sin diagnóstico en el mundo | 350 millones | Undiagnosed Hackathon / Wilhelm Foundation |
| Media de espera diagnóstica en Europa | 4,7 años | EURORDIS Rare Barometer (2024) |
| Enfermedades raras identificadas | Más de 7.000 | Organización Mundial de la Salud |
| Porcentaje sin tratamiento aprobado | > 95% | FDA / HackRare.org |
| Tasa de éxito en hackathons globales | 38-50% | Nature Genetics (2024) |
| Tasa de éxito diagnóstica estándar | 20-30% | Balance Únicas Hackathon |
Detrás de estas cifras hay vidas concretas. César, un joven murciano de 16 años, había pasado por una docena de pruebas genéticas sin resultado. Su madre, Reina Flores, lo resumió en una frase que escuchamos una y otra vez en las consultas de enfermedades raras: "Hemos pasado toda su vida buscando un diagnóstico". En el hackathon, el equipo identificó que César padece el síndrome de Lenz-Majewski, un trastorno ultra-raro del que existen apenas doce casos descritos en la literatura médica mundial.
"La genética molecular avanza muy rápido, pero el cuello de botella no está en la tecnología: está en la capacidad de conectar los datos con la clínica. El hackathon fuerza esa conexión en tiempo real."
— Julia del Rincón, genetista del Hospital Sant Joan de Déu, en declaraciones a los medios tras el Únicas Hackathon
La mecánica es engañosamente simple. Se seleccionan entre 10 y 30 pacientes sin diagnóstico tras años de estudio. Se reúnen entre 80 y 150 expertos de múltiples disciplinas. Se divide el trabajo en equipos que analizan en paralelo los exomas, los fenotipos, las historias clínicas. Y se les da 48 horas. El primer Undiagnosed Hackathon lo organizó la Wilhelm Foundation en el Karolinska Institute de Estocolmo en 2023: cuatro diagnósticos sobre diez familias. Un año después, en el Radboudumc de Nijmegen (Países Bajos), la cifra subió a diez diagnósticos sobre 26 familias. En septiembre de 2025, la Mayo Clinic (EE.UU.) reunió a 130 investigadores de 28 países para analizar 29 casos. En Murcia, la tasa de acierto alcanzó el 50%, muy por encima del 20-30% que los organizadores consideran habitual en este tipo de iniciativas.
La receta del éxito tiene tres ingredientes que el sistema sanitario convencional no puede replicar con facilidad:
Los resultados no se quedan en el fin de semana. Los organizadores confirmaron que los equipos seguirían trabajando en los casos no resueltos durante los meses siguientes, como ya ha ocurrido en ediciones internacionales: tres meses después del hackathon de Nijmegen 2024, un paciente adicional recibió diagnóstico gracias al trabajo posterior.
Aquí está la pregunta del millón. Un hackathon consume recursos ingentes: desplazamiento de decenas de expertos, coordinación logística, acceso a bases de datos genómicas, tiempo de cómputo. La Red Únicas, que integra a 30 hospitales españoles impulsada por el Ministerio de Sanidad y liderada por Sant Joan de Déu, apuesta por convertir la filosofía del hackathon en circuitos estables de derivación y consulta.
España está en una posición privilegiada para ello. El programa SpainUDP, del Instituto de Salud Carlos III, ya ha logrado el diagnóstico genético de 108 pacientes con enfermedades raras mediante la combinación de nuevas tecnologías y redes europeas. El país cuenta con 1.052 ensayos clínicos en enfermedades raras en desarrollo, una de las cifras más altas del mundo. Y la Red Únicas está diseñada para que un caso complejo en Canarias pueda ser revisado por un especialista en Barcelona en cuestión de días, no de meses.
De acuerdo con un artículo publicado en Nature Genetics en octubre de 2024, el primer Undiagnosed Hackathon demostró que "la colaboración global, la implicación del paciente, la tecnología de vanguardia y el enfoque multidisciplinar" pueden cerrar la brecha diagnóstica. El estudio, que analizó el impacto del modelo, concluyó que el 40% de los pacientes obtuvieron respuesta en apenas 48 horas.
"Un diagnóstico puede ayudar a muchos. Un nuevo método puede ayudar a muchos más."
— Lema oficial de la Wilhelm Foundation, organización impulsora de los Undiagnosed Hackathons globales
El movimiento hackathon no va a sustituir al sistema sanitario. Su valor es otro: demuestra que el diagnóstico de enfermedades raras es un problema de método, no solo de recursos. Cuando 140 especialistas de 14 países se sientan en la misma mesa, el porcentaje de acierto se duplica respecto a los circuitos convencionales. La pregunta que deja sobre la mesa es incómoda: ¿cuántos diagnósticos podríamos acelerar si el sistema funcionara siempre así, y no solo durante un fin de semana al año?
Para las familias que aún esperan, la respuesta marca la diferencia entre una vida entera de incertidumbre y un nombre para lo que les pasa.
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