Dave Jacob esperó seis décadas para ponerle nombre a lo que tenía. Hoy preside la ThinkGenetic Foundation, una organización estadounidense que ayuda a pacientes sin diagnóstico a encontrar respuestas. Hablamos con él sobre su historia, la herramienta que construyó para otros pacientes y qué debería cambiar en la sanidad para que nadie vuelva a pasar 60 años esperando.
Dave nació con un problema cardíaco congénito que derivó en insuficiencia cardíaca. Con cinco años pasó una cirugía cardíaca abierta. Su hermana pequeña nació con la misma condición y pasó por la misma operación. Ninguno de los dos sabía que aquel defecto cardíaco infantil estaba conectado con una mutación genética subyacente.
Los signos estaban ahí. Su piel tenía una textura aterciopelada y su madre le decía que era "como un traje demasiado grande" con el que acabaría creciendo. Sus hijos le estiraban de los párpados de pequeño. Tenía las manos grandes. Nadie conectó los puntos.
"No fue hasta que sufrí un aneurisma aórtico con riesgo de vida cuando alguien juntó todas las piezas".
La pieza que faltaba la puso su hija Dawn, hoy consejera genética. Dave lo cuenta con humor: tuvo que "producir" su propia consejera genética para conseguir un diagnóstico. Dawn lo envió al Dr. Hal Dietz en Johns Hopkins, una autoridad mundial en síndrome de Marfan y trastornos del tejido conectivo. Descartaron Marfan. Las pruebas genéticas salieron no concluyentes.
La familia decidió hacerse un test genético completo. Dawn se entrenó para extraer sangre y, rodeados del árbol de Navidad, extrajo sangre a cada miembro de la familia. Un regalo navideño muy poco convencional. Los resultados mostraron que todos portaban una mutación sin sentido, pero seguía sin haber respuesta para Dave. Solo cuando Dawn hizo reanalizar los resultados originales llegó el nombre: síndrome de cutis laxa, después de ocho años de búsqueda activa dentro de una espera que duró toda la vida.
Dave venía del mundo de la tecnología: había fundado una empresa de desarrollo de software. Aquella experiencia, sumada a su historia personal, se convirtió en la semilla de ThinkGenetic. Su diagnóstico era la excepción; su objetivo fue convertir esa excepción en sistema.
El resultado es el GPS for the Diagnostic Odyssey, un localizador de síntomas (symptom matcher) que ya funciona embebido en webs de varios países, como areyourare.sg. El paciente introduce síntomas y la herramienta ofrece información sobre condiciones genéticas raras concretas y un informe para llevar al médico de cabecera.
| Pregunta | Respuesta en síntesis |
|---|---|
| Por qué creó ThinkGenetic | La información sobre condiciones genéticas raras está muy investigada pero no llega a internet. Las búsquedas en Google no ayudan a quien no sabe qué buscar. |
| Qué diferencia al GPS de otros recursos | Arranca la conversación: ayuda al paciente sin diagnóstico a aprender sobre su posible condición y a acudir a su médico con un punto de partida. |
| Usan inteligencia artificial | No en el symptom matcher. La información curada por consejeros genéticos en lenguaje sencillo funcionó mejor. No diagnostican, orientan. |
| Futuro del consejo genético | Los consejeros genéticos son la clave del diagnóstico preciso. Todos los algoritmos del symptom matcher los hicieron consejeros genéticos. |
| Consejo para familias en espera | Valora hablar con una consejera genética e investiga si otros familiares tienen síntomas parecidos. |
| Cambios de política sanitaria | Más test genéticos al nacer, más consejeros genéticos accesibles para atención primaria y más genética en las facultades de medicina. |
| Presencia en Europa | Son una organización estadounidense, pero sus algoritmos están traducidos en varios países. |
| Proyectos próximos | Ampliar el programa PRO-GC, que da becas de formación a consejeros genéticos y estudiantes. |
| Mensaje a los médicos | Considera traer una consejera genética para evaluar si la condición puede ser genética. |
Una de las ideas más repetidas en la conversación con Dave es que su herramienta no emite diagnósticos. Cuando encuentra correlación con una condición concreta, el siguiente paso lógico es la prueba genética. En un ecosistema lleno de promesas de IA médica, ThinkGenetic eligió lo contrario: información curada por humanos especializados, en lenguaje sencillo, con el médico de cabecera como destinatario final del informe.
"A medida que nuestro conocimiento de las condiciones genéticas sigue creciendo, pediría a los médicos que consideren incorporar una consejera genética para evaluar si la condición puede ser genética".
La historia de Dave deja tres ideas accionables para quien lleva años esperando un nombre:
Hemos publicado las respuestas completas de Dave en su idioma original y su traducción al español en nuestra revista. La entrevista forma parte de nuestra serie de conversaciones con pacientes, familias y organizaciones que trabajan para acortar la odisea diagnóstica.
Fuentes: Entrevista a Dave Jacob, presidente de la ThinkGenetic Foundation (agosto 2026) · thinkgenetic.org · Programa PRO-GC · Información sobre cutis laxa en Orphanet.