Cada año, cientos de pacientes con enfermedades raras esperan una noticia: que un fármaco que podría cambiar su vida esté a punto de llegar a las farmacias. Pero entre el laboratorio y el dispensario hay un camino largo, lleno de obstáculos que pocos fuera del ámbito sanitario conocen. En España, 2025 fue un año de récords en investigación clínica para patologías poco frecuentes. Pero los números cuentan solo una parte de la historia.
Según el último informe de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), el pasado año se autorizaron en España 216 ensayos clínicos para enfermedades raras, un 4% más que en 2024. El número de participantes subió un 11%, hasta las 4.088 personas. Los datos son alentadores. Sin embargo, el informe también revela una realidad que preocupa a asociaciones de pacientes y expertos: solo la mitad de los fármacos huérfanos aprobados por Europa está disponible en el Sistema Nacional de Salud.
| Indicador | Dato | Fuente |
|---|---|---|
| Ensayos clínicos autorizados en España (2025) | 962 totales, 216 para enfermedades raras | AEMPS / AELMHU |
| Participantes en ensayos de enfermedades raras | 4.088 (+11% frente a 2024) | AELMHU (2025) |
| Ensayos promovidos por la industria farmacéutica | 212 (+8% frente a 2024) | AELMHU (2025) |
| Fármacos huérfanos disponibles en el SNS | 1 de cada 2 aprobados por Europa | Farmaindustria / WAIT 2023 |
| Tiempo medio de espera para financiación | Casi 2 años | Farmaindustria |
| Ensayos clínicos en desarrollo (últimos 5 años) | 1.052 | Farmaindustria |
El 22% de todos los ensayos clínicos autorizados en España en 2025 estuvo dirigido a enfermedades raras, una proporción similar a la del año anterior. Oncología sigue siendo el área predominante, con 47 ensayos, aunque su peso relativo bajó al 22%, cuatro puntos menos que en 2024. Esto sugiere una diversificación hacia otras áreas terapéuticas, como enfermedades neurológicas, metabólicas o del desarrollo.
Cataluña, la Comunidad de Madrid y Andalucía concentran más del 50% de la investigación en enfermedades raras. Pero cuando se ajusta los datos a la población, Navarra, Galicia y el País Vasco superan la tasa de ensayos por millón de habitantes de Cataluña y Andalucía. Esto indica que la investigación no se limita a las grandes urbes.
"El objetivo final de la investigación debe ser ampliar el conocimiento para conseguir que los pacientes tengan un diagnóstico exacto y dispongan de terapias adecuadas para su enfermedad."
— Investigadores clínicos en Anales de Pediatría
Detrás de cada ensayo hay familias que esperan. Un paciente con una enfermedad rara no solo necesita que exista un fármaco, sino que ese fármaco esté probado en personas como él. Y ahí está el primer problema.
Reclutar participantes para ensayos clínicos en enfermedades raras es uno de los mayores desafíos de la investigación biomédica. A diferencia de enfermedades comunes como la diabetes o la hipertensión, las patologías raras afectan a poblaciones pequeñas, dispersas geográficamente y, en muchos casos, sin un diagnóstico confirmado.
Europa está trabajando para mejorar esta situación. El proyecto conect4children (c4c), financiado por la Unión Europea, ha creado una red de centros de ensayos clínicos pediátricos armonizados. Y el proyecto RealiseD ha desarrollado herramientas específicas para ensayos en enfermedades ultrarraras, co-creadas con reguladores, organismos de evaluación de tecnologías sanitarias y grupos de pacientes.
En España, la AELMHU propone estrategias concretas: descentralizar los ensayos para que los pacientes no tengan que viajar tanto, usar herramientas digitales para el reclutamiento virtual, y fortalecer la colaboración entre centros de diferentes comunidades autónomas.
Obtener un ensayo clínico aprobado no garantiza que el tratamiento llegue a los pacientes. En España, según el informe WAIT 2023 de Access to Medicine Foundation, solo está disponible en el Sistema Nacional de Salud uno de cada dos fármacos autorizados para enfermedades raras. El tiempo medio de espera para que un medicamento sea financiado tras su aprobación es de casi dos años.
Este retraso tiene consecuencias reales. Un paciente que podría beneficiarse de un tratamiento aprobado a nivel europeo debe esperar, en el mejor de los casos, meses para acceder a él. En el peor, el fármaco nunca llega a la receta. Farmaindustria y la FEDER coinciden en que hace falta más inversión pública en investigación y más incentivos para que la industria privada siga desarrollando medicamentos huérfanos.
Hablar de ensayos clínicos en enfermedades raras es hablar de pacientes reales. De familias que han aceptado participar en un estudio, sometimes viajando cientos de kilómetros, sometimes sometiéndose a pruebas que no forman parte de su tratamiento habitual, porque confían en que su participación ayudará a otros.
En 2025, el 8% más de ensayos fueron promovidos por la industria farmacéutica. Pero la investigación académica y los estudios impulsados por investigadores individuales siguen siendo fundamentales, especialmente para enfermedades ultra raras donde la industria no ve un mercado suficiente.
Un dato que a menudo pasa desapercibido: uno de cada tres nuevos medicamentos aprobados por Europa en 2024 fue catalogado como medicamento huérfano. España está entre los primeros países a nivel mundial en investigación clínica para estas patologías, con 1.052 ensayos en desarrollo en los últimos cinco años. Pero la brecha entre lo que se investiga y lo que llega a los pacientes sigue siendo amplia.
Si eres paciente o cuidador y estás interesado en participar en un ensayo clínico, estos son los pasos que puedes seguir:
España tiene un ecosistema de investigación sólido. Los ensayos clínicos crecen, los centros se coordinan mejor, y la industria farmacéutica invierte más en medicamentos huérfanos. Pero el sistema tiene fisuras: la financiación es lenta, el reclutamiento sigue siendo difícil, y muchos pacientes nunca saben que existen ensayos para su enfermedad.
La Comisión Europea estima que entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea viven con alguna enfermedad rara. En España, la cifra se acerca a los 3 millones. Cada uno de ellos tiene derecho a acceder a los tratamientos que la ciencia desarrolla. Pero para que eso ocurra, hace falta más que investigación: hace falta un sistema que conecte la ciencia con el paciente de forma rápida y equitativa.